Assuntos
Febre Familiar do Mediterrâneo/diagnóstico , Proteínas de Transporte/genética , Colchicina/uso terapêutico , Síndromes Periódicas Associadas à Criopirina/diagnóstico , Síndromes Periódicas Associadas à Criopirina/genética , Diagnóstico Diferencial , Febre Familiar do Mediterrâneo/tratamento farmacológico , Humanos , Proteína Antagonista do Receptor de Interleucina 1/uso terapêutico , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Proteína 3 que Contém Domínio de Pirina da Família NLR , Polirradiculoneuropatia/etiologia , Prednisona/uso terapêuticoAssuntos
Febre Familiar do Mediterrâneo/genética , Adulto , Colchicina/uso terapêutico , Citocinas/sangue , Proteínas do Citoesqueleto/genética , Análise Mutacional de DNA , Éxons/genética , Febre Familiar do Mediterrâneo/sangue , Febre Familiar do Mediterrâneo/diagnóstico , Febre Familiar do Mediterrâneo/tratamento farmacológico , Febre Familiar do Mediterrâneo/epidemiologia , Genes Recessivos , Humanos , Masculino , Mutação de Sentido Incorreto , Mutação Puntual , PirinaRESUMO
Tumoral necrosis factor receptor-associated periodic syndrome (TRAPS) is an autosomal dominantly inherited disease belonging to the hereditary periodic fever syndromes, which are the main subgroup among systemic autoinflammatory diseases. TRAPS is characterized by prolonged and recurrent inflammatory attacks associated with fever and an acute phase reaction. Articular, cutaneous, ocular and abdominal symptoms may also be present. We describe the case of a 4-year-old boy with recurrent inflammatory episodes, fever and cutaneous symptoms who was diagnosed with TRAPS. We review the clinical and laboratory findings, genetic diagnosis, and treatment approach in this disease.
Assuntos
Febre Familiar do Mediterrâneo/diagnóstico , Fator de Necrose Tumoral alfa , Pré-Escolar , Humanos , MasculinoRESUMO
El síndrome periódico asociado al receptor del factor de necrosis tumoral (TRAPS) es una enfermedad hereditaria autosómica dominante que se engloba dentro de los síndromes hereditarios de fiebre periódica, los cuales constituyen a su vez el principal subgrupo dentro de las enfermedades autoinflamatorias sistémicas. El TRAPS se caracteriza por episodios inflamatorios prolongados, recurrentes, en los que se objetiva fiebre y parámetros analíticos inflamatorios elevados que pueden acompañarse de clínica articular, cutánea, ocular y abdominal. Se presenta el caso de un niño de 4 años de edad con episodios inflamatorios recurrentes caracterizados por fiebre asociada a manifestaciones cutáneas diagnosticado de TRAPS. Se revisan los hallazgos clínicos, analíticos, diagnóstico genético y tratamiento de esta enfermedad (AU)
Tumoral necrosis factor receptor-associated periodic syndrome (TRAPS) is an autosomal dominantly inherited disease belonging to the hereditary periodic fever syndromes, which are the main subgroup among systemic autoinflammatory diseases. TRAPS is characterized by prolonged and recurrent inflammatory attacks associated with fever and an acute phase reaction. Articular, cutaneous, ocular and abdominal symptoms may also be present. We describe the case of a 4-year-old boy with recurrent inflammatory episodes, fever and cutaneous symptoms who was diagnosed with TRAPS. We review the clinical and laboratory findings, genetic diagnosis, and treatment approach in this disease (AU)
Assuntos
Humanos , Masculino , Pré-Escolar , Fator de Necrose Tumoral alfa , Síndrome de Resposta Inflamatória Sistêmica/complicações , Síndrome de Resposta Inflamatória Sistêmica/terapia , Corticosteroides/uso terapêutico , Síndrome de Resposta Inflamatória Sistêmica/diagnóstico , Síndrome de Resposta Inflamatória Sistêmica/genéticaRESUMO
Los antígenos menores de histocompatibilidad (mHAgs) son péptidos inmunogénicos procedentes de proteínas celulares polimórficas asociados a moléculas del complejo mayor de histocompatibilidad (MHC) de clase I o de clase II. Las disparidades en estos mHAgs entre donante y receptor de un transplante alogénico de progenitores hematopoyéticos (TPH) a partir de donante emparentado MHC idéntico están relacionadas con reacciones inmunes adversas del tipo enfermedad de injerto contra huésped (EICH) o rechazo del injerto. El mHAg HA-1 fue el primer antígeno menor no codificado por el cromosoma Y identificado por métodos celulares .Posteriores publicaciones establecieron su comportamiento inmunodominante en el contexto de TPH a partir de donante emparentado MHC idéntico. En el presente trabajo revisamos diferentes aspectos del mHAg HA-1, tales como estudios bioquímicos y genéticos, métodos de biología molecular para la asignación alélica y posibles aplicaciones clínicas (AU)
